FDA cấp phép tăng tốc liệu pháp gene đầu tiên cho bệnh dự trữ glycogen type Ia

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) ngày 19 tháng 8 chấp thuận Genglycos, một liệu pháp gene dùng một lần cho người từ 8 tuổi trở lên mắc bệnh dự trữ glycogen type Ia (GSDIa). Đây là phương pháp điều trị đầu tiên được FDA cho phép đối với căn bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp này.

GSDIa khiến cơ thể không thể chuyển glycogen thành glucose theo cách bình thường. Người bệnh vì thế có nguy cơ hạ đường huyết nghiêm trọng và thường phải dùng bột bắp chưa nấu theo lịch nghiêm ngặt, kể cả ban đêm, để duy trì đường huyết. Căn bệnh cũng có thể dẫn đến biến chứng ở gan và thận.

Theo thông báo của FDA, Genglycos đưa một bản sao chức năng của gene G6PC vào tế bào gan bằng vector virus adeno-associated. Thuốc được truyền tĩnh mạch một lần. Trong thử nghiệm làm căn cứ cho quyết định, nhóm dùng thuốc giảm trung bình 31% lượng bột bắp cần thiết so với nhóm dùng giả dược.

FDA sử dụng cơ chế phê duyệt tăng tốc, nghĩa là quyết định dựa trên một chỉ dấu thay thế được cho là có khả năng dự báo lợi ích lâm sàng. Nhà sản xuất vẫn phải hoàn tất nghiên cứu xác nhận để chứng minh lợi ích lâu dài; FDA có thể xem xét lại quyết định nếu kết quả không xác nhận hiệu quả.

Cơ quan này cũng nêu các rủi ro nghiêm trọng, gồm phản ứng liên quan truyền thuốc, tổn thương gan, giảm tiểu cầu và nguy cơ huyết khối. Người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ và không nên coi liệu pháp gene là lý do tự ý ngừng chế độ bột bắp hoặc các biện pháp kiểm soát đường huyết hiện hành.

Reuters dẫn Ultragenyx cho biết giá niêm yết của liệu pháp là khoảng 2,7 triệu USD cho mỗi bệnh nhân. Giá niêm yết không nhất thiết là số tiền cuối cùng mà bảo hiểm hoặc người bệnh phải trả; khả năng tiếp cận sẽ phụ thuộc phạm vi bảo hiểm, điều kiện lâm sàng và chương trình hỗ trợ.

Với các gia đình có người mắc GSDIa, bước tiếp theo nên là trao đổi với bác sĩ chuyên khoa chuyển hóa về tiêu chuẩn phù hợp, lịch theo dõi và các rủi ro riêng. Quyết định của FDA mở ra một lựa chọn mới, nhưng không loại bỏ nhu cầu chăm sóc lâu dài và kiểm tra biến chứng.