FDA điều tra nguy cơ khối u liên quan liệu pháp gene Zolgensma

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đang điều tra nguy cơ hình thành khối u, kể cả ung thư, sau điều trị bằng liệu pháp gene Zolgensma cho bệnh teo cơ tủy sống (SMA). FDA nhấn mạnh lợi ích của Zolgensma và sản phẩm liên quan Itvisma hiện vẫn được đánh giá cao hơn các rủi ro đã biết khi dùng đúng chỉ định.

Thông báo mới không phải lệnh thu hồi hay yêu cầu ngừng thuốc. Người bệnh và gia đình không nên tự thay đổi kế hoạch điều trị; các quyết định cần được trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.

FDA đã thấy điều gì?

Trong ba trường hợp liên quan đến gene sinh ung GLI1, hai mẫu khối u cho thấy DNA của vector AAV dùng để đưa gene điều trị đã tích hợp vào bộ gene người bệnh ở vị trí gần hoặc trong GLI1. Cơ chế ở trường hợp thứ ba vẫn đang được điều tra.

Novartis nói đã nhận chín báo cáo khối u trên toàn cầu kể từ khi Zolgensma được phê duyệt năm 2019. Hơn 6.000 người đã được điều trị qua thử nghiệm, chương trình tiếp cận và sử dụng thương mại. Con số báo cáo tự nguyện không đủ để tự tính tỷ lệ nguy cơ.

Vì sao vấn đề này quan trọng?

Zolgensma sử dụng một virus đã được biến đổi, gọi là vector AAV, để đưa bản sao hoạt động của gene SMN1 vào tế bào. Mục đích là xử lý nguyên nhân di truyền của SMA, một bệnh có thể gây yếu cơ nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Tài liệu kê toa đã cảnh báo nguy cơ lý thuyết về hình thành khối u nếu DNA vector tích hợp vào bộ gene. Bằng chứng phân tử ở hai ca khiến FDA điều tra một nguy cơ có thể liên quan trực tiếp đến sản phẩm.